وہ گیجٹ جو DNA Sequencing بچوں کا کھیل بناتا ہے

منیون عوام کے لئے بائیوٹیک کو کھولتا ہے جس طرح سے پی سی نے کمپیوٹنگ کو جمہوری بنایا۔ ہم اس نئی طاقت کے ساتھ کیا کریں گے؟

منین (بشکریہ آکسفورڈ نانوپور)

میں منگل کی دوپہر کا وقت ہوں اور نیو یارک سٹی میں ایک بارہ سالہ بچی پوپی اپنی جماعت کے سامنے کھڑی ہے اور اپنے ساتھیوں کو سمجھا رہی ہے کہ نانو پور نامی کسی چیز کے ذریعے ڈی این اے کا راستہ پاس کرکے کس طرح ضابطہ حیات پڑھا جاسکتا ہے۔ . پلے ڈی این اے کے ایک حص Asے کے طور پر ، جس پروگرام کی میں نے تشکیل دیا تھا ، طلبا پچھلے ایک ہفتہ سے ککڑی اچھال رہے ہیں۔ انہوں نے اچار کے جار میں مائع کی پییچ پیمائش کی ہے اور بڑھتی ہوئی بادل سے دیکھا ہے کہ بیکٹیریل خلیوں کی تعداد دوگنی ہو رہی ہے۔ اور ان سے پہلے کی نسلوں کے سائنس کلاسز کے برعکس ، انہوں نے اپنے ڈی این اے کے ذریعہ بیکٹیریل نوع کی شناخت کے لئے جار سے نمونے لئے ہیں۔

اب وقت آگیا ہے کہ ان کی اچار کے برتنوں میں پوشیدہ زندگی کو ظاہر کیا جائے۔ طلباء میز کے آس پاس جمع ہوتے ہیں اور اپنے استاد کے ساتھ مل کر ایک چھوٹے سے DNA سیکوینسر میں ایک حقیقی بیکٹیریل DNA نمونہ ڈال دیتے ہیں ، جو آسانی سے کمپیوٹر کے USB پورٹ میں پلگ ان ہوتا ہے۔ منٹ کے بعد پہلا ڈی این اے پڑھتا ہے ان کی سکرین پر اصل وقت میں ظاہر ہوتا ہے۔

آکسفورڈ نانو پور ٹیکنالوجیز کے ذریعہ منیئن (MINION) نامی چھوٹے DNA سیکوینسر کی وجہ سے ایک مڈل اسکول میں یہ ممکن ہے۔ میں نیویارک جینوم سینٹر میں تقریبا دو سالوں سے اس ڈیوائس کا استعمال کر رہا ہوں ، جہاں میں تحقیق کرتا ہوں کہ ڈی این اے نمونوں کی دوبارہ شناخت کے ل it اسے کس طرح استعمال کیا جا.۔ میرے مشیر ، ینیف ایرلیچ ، اور میں پہلے کولمبیا یونیورسٹی کے کلاس روم میں اس کو نافذ کرنے والے افراد تھے ، اور اب یہ مقامی اسکولوں میں ہمارے پلے ڈی این اے پروگرام کا حصہ ہے۔ مجھے یقین ہے کہ یہ ٹیکنالوجی میں سنگ میل کی نمائندگی کرتا ہے۔ پورٹ ایبل ڈی این اے کی ترتیب کسی کو بھی ، نہ صرف سائنس دانوں کو ، باضابطہ کیمرہ فراہم کرنے سے کہیں زیادہ زندگی کو دیکھنے کی طاقت دیتا ہے۔ ہم اپنی ذات کو تمام پرجاتیوں کو دیکھنے کے لen وسیع کرسکتے ہیں ، نہ کہ صرف ان کی جو ننگی آنکھوں میں نظر آتا ہے۔

منین کی قیمت $ 1000 ہے اور یہ کینڈی بار کا سائز ہے۔ یہ لیپ ٹاپ کمپیوٹر کے USB پورٹ سے منسلک ہوتا ہے۔ اس کے ڈی این اے نمونے کو پڑھنے کے ل you ، آپ منیون پر ملی میٹر کے سائز کے افتتاح کے ذریعے "ڈی این اے لائبریری" (اس پر ایک منٹ میں مزید) گرانے کے لئے مائکروپیپیٹ استعمال کرتے ہیں۔ ڈیوائس کے اندر نینو پورس ، شنک ایک میٹر کی چوڑائی کے ایک اربواں حصے پر مشتمل ہے ، جو جھلی میں رکھا گیا ہے۔ ایک مستحکم آئن بہاؤ ان نینو پورس سے گزرتا ہے۔ چونکہ ہر نیوکلیوٹائڈ (A، T، C یا G) ایک انووں کا ایک انوکھا میک اپ ہوتا ہے اس لئے ہر ایک کی شکل تھوڑی مختلف ہوتی ہے۔ تاکنا سے گزرنے والی انوکھی شکل آئن کرنٹ کو کسی خاص طریقے سے روکتی ہے۔ جس طرح ہم کسی دیوار پر اس کے سائے کا تجزیہ کرکے کسی شکل کا اندازہ لگاسکتے ہیں ، اسی طرح ہم نیوکلیوٹائڈ کی شناخت کو اس آئن کرنٹ کی وجہ سے پیدا ہونے والی رکاوٹوں سے بھی اندازہ کرسکتے ہیں۔ اس طرح آلہ اڈوں کو بٹس میں تبدیل کرتا ہے جو اسٹریم کو کمپیوٹر میں تبدیل کرتے ہیں۔

نانو پور میں ڈی این اے اور حالیہ بہاؤ کا طریقہ۔ (بشکریہ آکسفورڈ نانو پور)

ہم ابھی تک منین میں براہ راست اچار کا جوس مائکروپیپیٹ نہیں کر پا رہے ہیں۔ ڈی این اے لائبریری کو ترتیب دینے کے ل prepare کچھ جدید اقدامات کی ضرورت ہے۔ پہلے آپ کو اچار کے رس میں خلیوں کو کھولنا پڑتا ہے اور ان کا ڈی این اے پاک کرنا پڑتا ہے۔ خلیے سب مختلف ہیں۔ آپ کو حیاتیات کی کلاس سے یاد ہوسکتا ہے کہ پودوں کے خلیوں کی دیواریں بیکٹیریل سیل دیواروں کے برعکس نظر آتی ہیں ، جو پستانوں کے خلیوں کی جھلیوں کے برعکس ہیں۔ اور ہر خلیے کی اپنی نوعیت کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس کے بعد ، صاف شدہ DNA کو اس طرح سے تیار کرنے کی ضرورت ہے کہ منین اس کو حقیقت میں پڑھ سکے۔ ڈی این اے لائبریری بنانے کے ان اقدامات کے لئے ایسی مشینوں کی ضرورت ہوتی ہے جو ابھی تک کسی غیر ماہر کے لئے صارف دوست نہیں ہیں ، جس میں مائکرو سنٹ فیوج اور تھرمو سائیکلر بھی شامل ہے (ڈیموکریٹائزنگ ڈی این اے فنگر پرنٹ کرنے پر آپ مجھے دیکھ سکتے ہیں کہ یہ لائبریری پری اور میں چھت پر ڈی این اے ترتیب دیتا ہے) نیو یارک شہر). لیکن مستقبل میں ، یہ اقدامات ایک واحد ، پورٹیبل منیچر ڈیوائس میں بھی کیے جائیں گے۔

اس سے میدان کھل جائے گا۔ لوگ منیئین کو اپنے باورچی خانوں میں اپنے تیار شدہ لاسگنا کے مشمولات کی تصدیق کرنے کے قابل بنائیں گے (کیا اس میں واقعی میں گائے کا گوشت ہے یا وہ ہارسائٹ ہے؟) یا اس کو پیتھوجینز اور الرجین کی نگرانی کے لئے استعمال کریں گے۔ آکسفورڈ نانو پور یہاں تک کہ سمیڈجن: ایک ڈی این اے سیکوینسر کے ساتھ ایک قدم آگے جانے کا ارادہ کررہا ہے جس سے آپ اپنے فون میں پلگ ان کرسکتے ہیں۔

لیکن ہم ابھی تک صرف یہ دیکھنا شروع کر رہے ہیں کہ لوگ اس ٹیکنالوجی کے ساتھ کیا کریں گے۔ سائنس دانوں نے انٹارٹیکا کے میکمرڈو ڈرائی ویلیز جیسے دور دراز علاقوں میں جیو ویود تنوع کی نگرانی کے لئے منیئن کی نقل و حمل کا فائدہ اٹھایا ہے۔ ناسا خلا میں خلابازوں کی صحت کی حیثیت کی نگرانی کے لئے اس آلے کا استعمال کر رہا ہے اور آخر کار اسے ماورائے زندگی کی زندگی کو دیکھنے کے لئے استعمال کرسکتا ہے۔ کینیا کے حکام جلد ہی فوری طور پر جانچ کرسکتے ہیں کہ آیا گوشت غیر قانونی شکار سے آتا ہے یا نہیں۔

نیو یارک جینوم سینٹر میں اپنی لیب میں ہم نے منیئن کو جرم کے مناظر پر استعمال کرنے کا ایک طریقہ تیار کیا۔ ہم نے محسوس کیا کہ ایک پورٹیبل سیکوئینسر ، جو منٹوں میں نتائج پیش کرسکتا ہے ، تفتیش کاروں کو متاثرہ افراد یا مشتبہ افراد کی شناخت کے لئے شروع کرسکتا ہے۔ روایتی فرانزک طریقوں میں دن ، کبھی کبھی ہفتے لگ سکتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ کسی نے نمونے کو جرائم کے مناظر سے اچھی طرح سے لیس لیبارٹریوں میں پہنچانا ہے ، جہاں مہنگی مشینیں چلانے سے پہلے شواہد قطار میں کھڑے ہیں۔

نانو پور سیکوئینسنگ سینسر جینومکس فیلڈ میں ایک اضافہ ہیں اور اس کا امکان نہیں ہے کہ وہ روایتی ترتیب والے پلیٹ فارمس کی جگہ لے لیں ، جیسے مارکیٹ لیڈر ، ایلومینا۔ وہ ڈی این اے ترتیب دینے والے پلیٹ فارم انتہائی درست ہیں ، جس کی وجہ سے وہ پورے جینوم (ایک دو بار) کو پڑھنے کے ل. ناگزیر ہیں ، جس کی ضرورت ، یہ بتانے کی ضرورت ہے کہ لوگوں میں کون سے جینیاتی تغیرات بیماریوں کا باعث بنتے ہیں۔

اس طرح کا کام فی الحال منین کی طاقت نہیں ہے۔ اس میں خرابی کی شرح تقریبا error 5 فیصد ہے ، جس کا مطلب ہے کہ ہر 20 نیوکلیوٹائڈس میں پڑھنے میں ایک غلطی ہوتی ہے۔ اس بات پر اعلی غور ہے کہ دو افراد کے مابین فرق 0.1 فیصد ہے (ہر ایک ہزار نیوکلیوٹائڈز میں ایک تبدیلی)۔ لیکن منیون کی جانب سے پڑھنے میں ابھی تک اتنا اچھا ہے کہ الگورتھم کو کھلا سکے جو ہم نے جرائم کی جگہ کے تجزیے کے ل developed تیار کیا ہے۔ یہ الگورتھم اس امکان کی گنتی کرتا ہے کہ جرائم کے مقام پر ملنے والے بال یا کچھ اور مواد ایک پولیس کے خصوصی ڈیٹا بیس میں کسی فرد سے ملتا ہے۔

یہ سمجھنے کے لئے کہ یہ اعلی غلطی کی شرح کے باوجود بھی کیوں کام کرتا ہے ، تصور کریں کہ میں آپ کو "ولڈامورڈ" کا نام دیتا ہوں اور آپ سے کہتا ہوں کہ مجھے بتائیں کہ میں کس کتاب کا حوالہ دے رہا ہوں۔ آپ شاید پہچان لیں کہ یہ ہیری پوٹر کی کتاب ہے کیونکہ آپ کے سر میں ایک ڈیٹا بیس موجود ہے جو پڑھنے کے ذریعہ تشکیل دیا گیا ہے ، حالانکہ میں جو لفظ آپ کو دے رہا ہوں اس میں ٹائپوز موجود ہیں۔ آپ کو 300 صفحات کی پوری کتاب کو دوبارہ پڑھنے کی ضرورت نہیں ہے یا بالکل "Voldemort" پیش کرنے کی ضرورت نہیں ہے۔ جینومکس اسی اصول کے ساتھ کام کرتا ہے۔ ایک بار جب آپ کے پاس مفید ڈیٹا بیس ہوجاتا ہے تو ، آپ کو شناخت کرنے کے لئے صرف کچھ معلوماتی ڈی این اے کے ٹکڑوں کی ضرورت ہوتی ہے جو اچار کے نمونے میں بیکٹیری قسم کی ذات موجود ہوتی ہے یا بعض اوقات تو یہ بھی معلوم ہوتا ہے کہ ڈی این اے کس شخص سے آیا ہے۔

اب جب کہ عام DNA ترتیب دینے کا دور قریب آرہا ہے ، ہمیں جینیاتی خواندگی کو بہتر بنانے کی ضرورت ہے۔ ہم اس جینومک "بگ ڈیٹا" کو کس طرح سنبھال لیں گے؟ اس طرح کے سوالات کو حل کرنے کے لئے ، میں اور ینیف ایرلیچ نے کولمبیا یونیورسٹی کے کمپیوٹر سائنس شعبہ میں سن 2015 میں بائیکوٹوس جینومکس کے نام سے ایک کلاس شروع کی تھی۔ ہم نے طلبا کو اس جدید ٹیکنالوجی کے بارے میں پڑھایا اور انھیں صلاحیت کا تجربہ کرنے کے لئے تیار کیا۔ طلباء نے ڈی این اے کو اپنے ہاتھوں سے ترتیب دیا ، اور ان کے اعداد و شمار کا تجزیہ کرنے کے لئے کمپیوٹیشنل طریقے تیار کرنے کی ترغیب دی گئی۔ "انضمام سیکھنے" میں اس کوشش کی کامیابی نے ہمیں یہ سوچنے کی ترغیب دی کہ ہم اسکول کے بچوں کو جینومکس اور ڈیٹا تجزیہ میں مشغول کرنے کے لئے بھی کچھ ایسا ہی کرسکتے ہیں۔ ہم نے اسی مقصد کے ساتھ پلے ڈی این اے کی بنیاد رکھی۔

منیون کے ساتھ استعمال ہونے والے مائکرو پیپٹ کا قریب ہونا۔ (بشکریہ آکسفورڈ نانو پور)

پہلے پلے ڈی این اے پائلٹ کلاس کے آغاز سے ایک دن قبل ، میں نے اپنے دوپہر کے کھانے سے کچھ ایسے اجزاء الگ کردیئے تھے جو بعد میں اسرار ڈی این اے نمونے میں ختم ہوں گے جس کی طالب علموں کو شناخت کرنا تھا۔ پلے ڈی این اے کلاس رومز کو بنیادی ڈھانچہ مہیا کرتا ہے تاکہ وہ ڈی این اے نکالنے اور ڈی این اے لائبریریوں کی تیاری کے بارے میں فکر نہ کریں ، لہذا طلباء ڈی این اے کو فوری ترتیب دینے اور اپنے ڈیٹا کی ترجمانی شروع کرسکتے ہیں۔ بائیس سالہ طلباء ، جنہوں نے صرف دو گھنٹے مائکروپیپیٹ کی تربیت حاصل کی ، وہ کلاس روم میں پہنچنے کے دو گھنٹے کے بعد ہی ڈی این اے کی ترتیب دے رہے تھے۔ حیاتیاتی معلومات کا حقیقی وقت کو بڑے ڈیٹا میں تبدیل کرنا اس موضوع کو زندہ کرتا ہے۔ طلبا یہ جاننے کے لئے بے چین تھے کہ ڈی این اے ریڈ آؤٹ میں کون سی پرجاتی دیکھی جاسکتی ہے۔ اگلے ہفتے ان کی تفویض اعداد و شمار کا تجزیہ کرنا اور میرے لنچ کے اجزاء اور ان کے تناسب کی نشاندہی کرنا تھا۔ یقینی طور پر ، اگلے ہفتے ایک گروہ نے پوچھا: "سوفی ، کیا آپ نے کھانے میں ٹماٹر کا ترکاریاں اور کچھ بھیڑوں کا گوشت کھایا؟"

کیا آپ کے باورچی خانے کے کاؤنٹر کے لئے ٹیکنالوجی تیار ہے؟ میں تھوڑی دیر کے لئے جگہ بنانے سے روکتا ہوں۔ یہ ترتیب سے قبل اقدامات کو سنبھالنے کے ل some ابھی بھی کچھ جانتا ہے ، جیسے خلیوں کو کھولنا اور ڈی این اے کو صاف کرنا۔ تاہم ، آکسفورڈ نانو پور ان اقدامات کو خودکار کرنے کے طریقوں پر بھی کام کر رہا ہے۔ آخر کار ، میں ایک ایسے کنبہ کا اندازہ کرسکتا ہوں جہاں بچے پودیمون گو کا ایک نیا ورژن کھیلوں میں اصلی نوع کے ساتھ پارک میں پوکیمون گو کا استعمال کر رہے ہوں ، جبکہ ماں والد صاحب سے پوچھتی ہیں: "ڈارلنگ ، کیا آپ نے ٹیبل لگایا تھا اور کیا آپ نے لسانگ کی ترتیب دی تھی؟"

سوفی زائجر نیویارک جینوم سینٹر میں پوسٹ ڈاکیٹرل فیلو اور پلے ڈی این اے کے سی ای او ہیں ، جو مڈل اسکولوں ، ہائی اسکولوں اور یونیورسٹی کی تعلیم کے لئے جینومک ڈیٹا کلاس تیار کررہی ہے۔